Enfermedad de Pompe. Pacientes podrían morir sin un diagnóstico

    Una de sus formas afecta a niños y puede ser fatal, al igual que a adultos de entre 30 y 40 años y las complicaciones se dan por falta de un diagnóstico.

    En marco del Día Internacional de Pompe, que se conmemora cada 15 de abril, se busca concientizar sobre esta enfermedad progresiva que afecta el funcionamiento normal de órganos, tejidos y de los músculos principalmente. En comunicación con la AM990, Alberto Dubrovsky médico neurólogo brindó detalles sobre las características de esta enfermedad.

    En primer lugar, indicó que se comenzaron a reconocer mayor cantidad de pacientes a partir de que existe un tratamiento específico. “Como todas las enfermedades neuromusculares, produce la atrofia muscular y pérdida de la fuerza; afectando en primer lugar a la parte de los pulmones lo que dificulta la respiración”, dijo. “Una de sus formas afecta a niños y puede ser fatal, al igual que a adultos de entre 30 y 40 años y las complicaciones se dan por falta de un diagnóstico”, añadió.

    “La imposibilidad de las células musculares para acumular glucógeno, se daña la fibra muscular y se va perdiendo la fuerza progresiva. No tiene cura, pero si tratamiento para mantener principalmente la función respiratoria estable”, especificó el especialista a la AM990.

    ¿Qué es la Enfermedad de Pompe?

    Es una enfermedad neuromuscular que como la gran mayoría produce pérdida progresiva de la fuerza muscular y función motora Fue descripta en 1932 y pasaron muchos años hasta que se descubrió que la causa de la misma es la falta de una enzima (llamada alfa glucosidasa ácida) en las fibras musculares que es capaz de desdoblar el glicógeno, una de las fuentes principales de energía para su funcionamiento. La acumulación de glicógeno en el músculo produce un daño irreversible en el mismo provocando la degeneración de las fibras musculares. Su incidencia global (cantidad de nacidos que llevan la enfermedad en sus genes) se estima en 1/40.000.

    “El paciente tiene dificultades para subir escaleras, atribuye la pérdida de la fuerza en las piernas a problemas de columna; pero la realidad es que es una verdadera pérdida de tiempo porque no se reconoce a la patología de base”, argumentó Dubrovsky a la AM990.