En Argentina, hay 350 personas con la enfermedad de Gaucher

    Argentina tiene un tratamiento revolucionario que, incluso en otros países no existen y la mayoría de los pacientes con la enfermedad de Gaucher se encuentran tratados.

    La enfermedad de Gaucher afecta es una enfermedad hereditaria poco frecuente en donde una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. La AM990 dialogó con Guillermo Drelichman, médico del Hospital de Niños “Ricardo Gutierrez” de Buenos Aires quien dio detalles al respecto.

    “Esta es una enfermedad huérfana, con muy poca frecuencia. En Argentina hay 350 pacientes con esta condición”, dijo. “Es genético y los padres pueden ser portadores, por el déficit de una enzima y se acumulan sustancias tóxicas para el organismo”, explicó.

    Se manifiesta de manera diferente en cada persona que la padece. La sintomatología puede variar considerablemente de una persona a otra (4,5), por lo que es esencial realizar un seguimiento y control de todos los aspectos clínicamente relevantes para evaluar los patrones de la enfermedad y determinar el tratamiento más adecuado.

    “Los órganos se agrandan con el paso de los años y provoca grave daños en el cuerpo, se nota en la niñez cuando los chicos llegan a la consulta con la panza muy grande”, comentó. “También se generan hematomas en diferentes zonas”, añadió.

    Recordó también que, “años atrás veíamos el sufrimiento de los niños que padecían esta enfermedad. En los años 80 no existía el tratamiento y los chicos lloraban por el dolor”. “Hoy es conmovedor ver a los niños ahora como pueden aprovechar la evolución de la medicina”, afirmó a la AM990.

    Tratamiento

    La enfermedad de Gaucher no tiene cura. Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a controlar y aliviar los síntomas. Se pueden suministrar medicamentos para: Suplir la falta de GBA (terapia de reemplazo encimático) para ayudar a diminuir el tamaño del bazo, el dolor de huesos y mejorar la trombocitopenia.

    El profesional explicó que en general “las enfermedad raras no tienen tratamiento, pero afortunadamente con esta enfermedad si lo hay”. “Mediante un la medicina genética se le brinda al paciente la enzima que le falta, de manera endovenosa y cada catorce vida. El tratamiento es para toda la vida”, argumentó a la AM990.

    “Argentina tiene un tratamiento revolucionario que, incluso en otros países no existen y la mayoría de los pacientes con la enfermedad de Gaucher se encuentran tratados”, aseveró Drelichman.