Fibrosis Quística: la enfermedad poco frecuente que preocupa

Se trata de una de las casi 9000 enfermedades poco frecuentes, que hoy celebra su Día Mundial. En qué consiste y cómo se trata esta afección hereditaria que hasta ahora no tiene cura y puede ser mortal.

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En la Argentina hay unos 3,2 millones de argentinos con alguna de las casi 9000 Enfermedades Raras (ER) o Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), calificadas así porque son aquellas cuya prevalencia es menor a cinco personas por cada 10.000 habitantes (o una cada 2000). Y en su conjunto, constituyen el 25-40% del total de las enfermedades que se padecen.
Y la Fibrosis Quística (FQ) es una de ellas, que justamente hoy el mundo celebra su Día Mundial. Se trata de una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes. Y es potencialmente mortal.
Como gran parte de las EPOF, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las glándulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino.
Según estipula la Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. muchas personas portan el gen de la FQ, pero no manifiestan ningún síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar 2 genes defectuosos, 1 de cada padre.
A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad. Para un pequeño número, la enfermedad no se detecta hasta la edad de 18 años o más. Estos niños con frecuencia padecen una forma más leve de la enfermedad.
Según los expertos, esta enfermedad genética, con discapacidad visceral permanente y progresiva, altera el normal funcionamiento de las glándulas de secreción externa (sudor, enzimas pancreáticas, secreciones respiratorias), causando daño a distintos órganos del cuerpo, como aparato respiratorio, páncreas, hígado, y también el aparato reproductor.

Sin cura, pero con tratamiento

No existe cura hasta el momento, aunque hay evidencia científica de que con las nuevas terapias se tiende a detener el avance de la enfermedad, por ahora, para determinados tipos de genes. Por lo demás, lo único que existe actualmente es la prevención, con un tratamiento que se inicia apenas se tiene el diagnóstico y durante toda la vida. El mismo se basa en tres pilares fundamentales para la FQ: recibir antibióticos de acuerdo a las indicaciones médicas precisas, kinesioterapia respiratoria diaria y mantener una buena nutrición.